آزمایش غربالگری نیفتی و سل فری در بارداری و تفسیر آن

در دوران بارداری برای آگاهی از سلامت جنین آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری انجام می‌ شود. با توجه به اینکه فناوری های پزشکی و علمی پیشرفت زیادی در چند دهه اخیر داشته، تست های جدیدتری هم برای تشخیص وضعیت سلامت جنین به وجود آمده و با غربالگری مرحله اول تا حد زیادی وضعیت جنین مشخص می شود و اگر احتیاج بود غربالگری دوم هم انجام می‌شود.

اگر مشکل احتمالی یا ژنتیکی برای جنین تشخیص داده یا شناسایی شود یکی از به روزترین آزمایش های دوران بارداری که برای تشخیص سلامت جنین انجام می‌شود آزمایش سل فری یا NIPT می باشد.

در ادامه اطلاعات بیشتری در رابطه با این روش آزمایشگاهی و طریقه انجام آن، قدرت تشخیص و تفسیر آن به شما منتقل خواهیم کرد.

آزمایش DNA آزاد جنین در خون مادر یا سل فری چیست؟

آزمایش غربالگری نیفتی و سل فری به صورت Cell Free Fetal DNA مطرح می‌ شود و یک آزمایش است که در آن DNA آزادی که در خون مادر وجود دارد بررسی و پردازش خواهد شد، ولی قبل از آن باید بدانیم که DNA آزاد جنین چیست؟

در طی دوران بارداری بعضی از سلول های جنین شکسته شده و هسته سلول که محتویات ژنتیکی دارند آزاد می‌ شود و به واسطه جفت داخل خون مادر جریان پیدا می‌ کنند و به گردش در می آیند.

با استفاده از تست های دقیق این DNA های آزاد از هفته چهارم بارداری داخل خون مادر تشخیص داده می‌شوند و چند ساعت بعد از تولد جنین هم از جریان خون مادر خارج شده و کاملا پاک می شود.

در آزمایش سل فری این محتوا ژنتیکی بررسی می‌ شود و اگر مشکلات شایع ژنتیکی از جمله تریزومی 21 و 18 و 13 و

مونوزومی X مشخص شد می‌تواند تشخیص داده شود و همچنین جنسیت جنین هم از همین راه قابل آزمایش خواهد بود.

با توجه به اینکه در این آزمایش بررسی DNA های آزاد و آنالیز پلاسمای خون مادر صورت می‌ گیرد یک روش غیرتهاجمی و بدون دردسر است و معمولا آن را تست غیر تهاجمی دوران بارداری یا NIPT نام گذاری می کنند یا تست غیر تهاجمی جهت تشخیص تریزومی در جنین و با اسم مختصر  Non Invasive Fetal Trisomy) NIFTY) نامیده می‌شود.

آزمایش سل فری به چه صورت انجام می گیرد؟

آزمایش غربالگری نیفتی و سل فری در بارداری به این صورت انجام می‌ شود که 10 سی سی نمونه خون وریدی از مادر تهیه می‌ شود و DNA های جنین با روش های تخصصی ژنتیک مورد بررسی قرار می‌ گیرند.

این تست در هر ساعتی از شبانه روز و بدون اینکه نیاز باشد مادر حتماً ناشتا باشد می‌تواند انجام شود. در سال‌ های گذشته برای انجام این تست نیاز بود که نمونه خون به خارج از کشور انتقال پیدا کند چون روش های بررسی در ایران وجود نداشت اما خوشبختانه حالا خیلی از آزمایشگاه‌ های تخصصی درون کشور هم می‌ توانند آزمایش را انجام دهند.

بهترین زمان انجام آزمایش سل فری

بهترین زمان و زودترین زمان انجام تست نیفتی در هفته دهم بارداری است و چون DNA از جفت آزاد می‌شود تا 10 هفتگی هنوز جفت به اندازه کافی رشد پیدا نکرده است و تا قبل از هفته دهم بارداری میزان مناسبی از DNA های آزاد داخل جریان خون مادر وجود ندارد و از هفته دهم بارداری که جفت رشد بهتری پیدا کرد تا وقت زایمان بهترین زمان برای انجام تست سل فری می باشد.

چه کسانی بهتر است سل فری انجام دهند؟

این آزمایش در دسته آزمایش هایی قرار می‌گیرد که در مرحله دوم غربالگری جنین قرار دارد و ممکن است برای همه خانم ها پیشنهاد نشود، ولی معمولاً خانم هایی که در دسته های زیر قرار دارند بهتر است آزمایش سل فری را انجام دهند تا خیالشان از سلامت جنین راحت باشد. در ادامه گروه‌ های مختلفی که شامل این موارد می شوند را مشاهده خواهید کرد:

• مادران دارای سن 35 سال و بیشتر

• وجود نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی مثل: میزان NT بیشتر از 3 میلی‌متر

• گزارش نتیجه خطر متوسط در غربالگری مرحله اول 

• وجود سابقه مشکلات ژنتیکی در خانواده

• ابتلای فرزند قبلی به مشکلات ژنتیکی

• پدر یا مادر ناقل نقص‌های کروموزومی

• مواردی که والدین از انجام CVS یا آزمایش آمنیوسنتز در بارداری به علت خطر سقط و یا تهاجمی بودن آزمایش می‌ترسند.
  

  حتما بخوانید: بارداری بعد از درمان سرطان سینه و شیمی درمانی

هزینه انجام آزمایش نیفتی

این آزمایش جزو گرانترین آزمایش هایی است که در زمان بارداری انجام می‌ شود و در مراکز مختلف با توجه به اینکه آنالیز نمونه در داخل کشور یا خارج از کشور انجام شود هزینه ها مختلف است و حدود 1.7 تا 2 میلیون تومان خواهد بود. این آزمایش تحت پوشش بیمه‌ های تامین اجتماعی و سلامت هم قرار ندارد و هزینه آن آزاد محاسبه می‌ شود.

تفسیر نتایج آزمایش سل فری

نتیجه این آزمایش به چند صورت مختلف گزارش می شود که ممکن است مثبت یا پرخطر، منفی یا کم خطر و یا بدون جواب باشد که در ادامه هر کدام از آنها به صورت مختصر شرح خواهیم داد.

نتیجه جواب مثبت و پرخطر یعنی به احتمال زیاد جنین تریزومی 21 یا 18 یا 13 دارد و نیاز است که حتماً آزمایش آمنیوسنتز انجام شود.

نتیجه منفی و کم خطر یعنی احتمال زیادی برای این که جنین در معرض خطر ابتلا به تریزومی 21 و 18 و 13 باشد نیست، ولی در مورد وجود و عدم وجود بقیه مشکلات ژنتیکی نمی‌ شود اظهار نظر دقیق داشت.

بدون جواب: در این موارد انجام تست معمولاً با شکست مواجه شده و لازم است که مجدداً تست انجام شود و یا به کمک سونوگرافی یا آمنیوسنتز باید بررسی دقیق تری در رابطه با سلامت جنین انجام شود.

چه مواردی باعث شکست در انجام سل فری می‌شود؟

در صورت بروز هر کدام از موارد زیر انجام آزمایش سل فری ممکن است با شکست مواجه شود:

• انجام تست قبل از ده هفتگی

• کم بودن میزان DNA آزاد در خون مادر

• چاقی مادر ( وزن بالای 81 کیلوگرم مادر تا 3، 4 برابر احتمال شکست آزمایش را بالا می‌برد، همچنین احتمال نتایج منفی کاذب نیز در این افراد بیشتر است).

• استفاده از برخی داروها مثل انوکساپارین

• بارداری حاصل از لقاح آزمایشگاهی

• بارداری دوقلویی
  

  حتما بخوانید: باید و نبایدهای دندانپزشکی در سه ماهه اول بارداری

درصد خطا در نتایج تست سل فری

با این که میزان درصد خطای آزمایش سل فری خیلی کم است اما با توجه به اینکه این آزمایش تست تشخیصی نیست و جزو آزمایشات غربالگری پرقدرت قرار می گیرد باز هم ممکن است که خطرها و موارد مثبت کاذب هم جزو این خطاها محسوب می‌شود. یعنی آزمایش فرد سالم را مشکل‌دار نشان می‌دهد و این تست برای مشکلات ژنتیکی مختلف به شرح زیر می باشد:

انجام سل فری در بارداری های دوقلویی

استفاده از آزمایش غربالگری نیفتی در بارداری دوقلویی مخصوصاً در مواردی که دوقلوها تک تخمکی هستند جزو مسائل پرچالش است. در دوقلویی های تک تخمکی قدرت تشخیص آزمایش خیلی کمتر از بقیه موارد است زیرا جنین هر کدام از اینها محتوایی ژنتیکی مشابه هم دارند و نمی‌توان به درستی تشخیص داد که کدام جنین سالم است و کدام یک مشکل دارند و ممکن است یکی سالم باشند و نتایج نشان دهد که هر دوی آنها مشکل دارند، به همین دلیل انجام سل فری فقط در دوقلوهای دو تخمکی کار عاقلانه ای به نظر می‌رسد.

مطالعات مختلفی در این زمینه صورت گرفته و هنوز هم در حال انجام است، ولی نتایجی که تا به امروز از تحقیقات پزشکی به دست آمده نشان می‌دهد که قدرت سل فری در بارداری دوقلویی برای تشخیص سندروم دان قابل قبول است، اما بقیه سندروم ها هنوز جای تحقیق بیشتری دارند و حساسیت بالایی ندارد. انجام سل فری در بارداری های دوقلوی که یکی از آن ها مرده است نباید انجام شود چون با اینکه یکی از جنین ها زنده نیست اما جفت هنوز فعال است و DNA های آزاد را داخل خون مادر می فرستد.

انجام سل فری در بارداری های سه قلویی و بیشتر

با توجه به اینکه هنوز در رابطه با بارداری های دوقلویی مطالعات هنوز قدرت کافی را ندارند، این تست برای بارداری های بیشتر از دو جنین توصیه نمی‌شود و فقط یک مرکز در استرالیا وجود دارد که برای بارداری های سه قلویی هم آزمایش سل فری انجام می‌دهد و هفت بار توانسته به صورت درست این آزمایش را انجام دهد.

به طور کلی تصمیم برای انجام آزمایش سل فری با توجه به شرایط بارداری، سوابق بیماری های ژنتیکی در خانواده و وضعیت آزمایش های قبلی و به درخواست والدین صورت می‌گیرد.

تعیین و تفسیر جنسیت در آزمایش سل فری

آزمایش غربالگری نیفتی یا سل فری در بارداری برای تعیین جنسیت جنین از هفته دهم قابل بررسی است. تعیین جنسیت با بررسی کروموزوم‌های X و Y انجام می‌ شود و تشخیص آن از دید پزشکی حائز اهمیت است، زیرا بعضی از بیماری ها فقط در یک جنس بخصوصی رخ می‌ دهند. به طور مثال هموفیلی بیماری است که معمولاً در جنس مذکر خود را نشان می دهد و به همین دلیل تست سل فری برای پیدا کردن جنین های اینچنینی انجام می‌شود تا از بین جنین های سالم، این هایی که ممکن است احتمال ابتلا به هموفیلی داشته باشند پیدا شود.